あまり知られていない炎症性疾患が目に見えないところに隠れている from WIRED(Science)

ベクサスが園芸品種の遺伝病であったとすれば、ずっと前に発見されていたであろう、遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされた.例えば、同じく炎症性疾患である家族性地中海熱の原因となる単一の遺伝子は、1997年にこの病気を持っている家族のDNAをスクリーニングすることによって特定されました.しかし、Vexas は家族で実行することはできません。
体細胞変異は晩年に現れるため、人の細胞の一部にしか影響を与えず、発見が困難です。
そのため、ニューヨーク大学医学部の助教授であるデイビッド・ベックが病気の原因となる体細胞変異を探しに行くことにしたとき、彼は集中する必要があることを知っていました.彼は最終的に、ユビキチン化として知られる細胞プロセスを標的にしました。
ユビキチンと呼ばれる別のタンパク質でタンパク質がマークされ、しばしば細胞内の他の場所で破壊または往復されます。
これは、広範な結果を伴う基本的な細胞プロセスであり、以前の研究では、ユビキチン化の問題が炎症性疾患を引き起こす可能性があることが示されています.
2500 人を超える炎症性疾患やその他の疾患の未診断患者のデータベースを検索した後、彼は、同じ遺伝子の同じ場所で体細胞変異を共有する 3 人の男性を発見しました。