私の新生児が稀な遺伝性疾患の偽陽性検査を受けてよかったと思う理由 from recode

2008 年から 2010 年にパイロット研究が始まるまでは、SCID を検査する安価で信頼性の高い方法はありませんでした。
この検査は、そうでなければ救えるまでに死んでしまうであろう赤ちゃんを確実に特定します。
SC ID が特定されない場合、通常、乳児は生後 1 年以内に感染症により死亡します。
しかし、十分に早期に特定された場合、偽陽性率は 99.9% になります。
特に、SCIDA は遺伝しますが、多くの場合、75% の突然変異の結果です。